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问题 -

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性

1.[单选题]确诊后应

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

2.[单选题]确诊首选检查是

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

3.[单选题]此患儿最有可能患有下列哪项疾病

A.白化病

B.脑白质营养不良

C.甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.糖原累积病

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可能感兴趣的试题

下列除哪种疾病外,均可出现全血细胞减少

A骨髓增生异常综合征

B再生障碍性贫血

C脾功能亢进

D戈谢病

E慢性白血病

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以下哪项不是引起高尿酸血症的原因

A遗传性尿酸排泄障碍

B继发性尿酸排泄障碍

C嘌呤合成过多

D嘌呤吸收增多

E嘌呤分解增加

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刚地弓形虫寄生在人体的阶段有

A包囊

B裂殖体

C假包囊

D配子体

E滋养体

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关于纸片扩散法的质量保证,下列叙述错误的是

A准确量取培养基,以保证每个培养基厚度4 mm。配制当天使用或置密封袋中4 ℃保存

B检测甲氧西林耐药葡萄球菌(methicillin-resistant staphylococcμs,MRS)菌株温度不超过35 ℃

C培养基的酸碱度以pH 7.2~7.4最适宜,碱性可扩大四环素类的抑菌圈,酸性可扩大氨基糖苷类药物的抑菌圈

D纸片密封贮存于2~8 ℃或-14 ℃以下无霜冷冻箱,避免反复冻融,β-内酰胺类药敏纸片应冷冻贮存

E抑菌圈测量时通常忽略抑菌圈边缘,仅能在放大镜下观察到细小菌落生长

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下列对丝虫描述正确的是

AA.成虫虫体呈丝线状,乳白色,体表光滑

BB.头端略膨大,呈球形或椭圆形,口在头顶正中,周围有两圈乳突

CC.微丝蚴细长,头端钝圆,尾端尖细,外被鞘膜

DD.感染期幼虫为丝状蚴

EE.人是班氏丝虫惟一的终宿主

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结膜吸吮线虫的终宿主是

A犬

B羊

C兔

D人

E猫

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患者男,58岁,以右下肢骨痛入院。查体:贫血面容,乏力,食欲减退。肝、脾、淋巴结未及。右下肢皮肤正常,有按压痛,运动后疼痛加剧,病理征阴性,左下肢无异常。实验室检查:Hb 50 g/L,总蛋白121 g/L,白蛋白 40 g/L,ESR(魏氏法)98 mm/h,血清免疫球蛋白IgA 38 g/L。X线检查右下肢溶骨性病变,为了确诊,该患者还应做的检查是

A骨髓细胞学检查

B骨髓组织检查

C骨钙素检查

D尿本-周氏蛋白检查

E血清蛋白免疫电泳

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下列哪项错误

ACML——Ph染色体阳性

BAPL——可出现PML-RARa融合基因

CAPL——可出现t(15;17)

DALL——染色体易位常累及TCR基因(T细胞)

EAML染色体易位常累及Ig基因

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关于多发性骨髓瘤,下列说法正确的是

A是惟一可以出现M蛋白的疾病

B所有病人尿检均能找到本-周蛋白

C外周血中可发现10%以上的异常浆细胞

D出现缗钱状红细胞是本病特异性的诊断依据

E血清或尿免疫电泳出现大量IgM型M成分一般不考虑本病

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脊灰麻痹型和其它肠道病毒引起的病例,规定的鉴别方法是

A临床观察麻痹恢复状况

B双份IgG抗体有4倍增长

C病毒分离

D单份IgM抗体检测

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